Значение и функция VDR
Как и рецепторы других стероидных гормонов, рецепторы витамина D после связывания с лигандом активируются, и, взаимодействуя в ядре со специфической последовательностью ДНК, контролируют транскрипцию соответствующих генов.
VDR широко представлены в организме, причем не только в классических органах-мишенях, таких как кишечник, почки и кости, но и в мозге, сердце, эндотелии сосудов, гладкомышечных клетках, поджелудочной, предстательной и паращитовидной железах, коже и других органах.
Широкое распространение VDR в тканях предполагает, что данная система помимо кальциевого гомеостаза, имеет дополнительные физиологические функции.
Действительно, было показано, что витамин D и его активные метаболиты играют важную роль в иммунной, сердечно-сосудистой, репродуктивной системах, в углеводном обмене, росте волос, а также тормозят пролиферацию кератиноцитов кожи и активируют их дифференцировку, предотвращают развитие различных опухолей.
Полиморфизм гена VDR
Для гена VDR характерен генетический полиморфизм, то есть различные вариации, так называемые, мутации. Мутации в этом гене связаны с рахитом, что характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом.
Также установлена связь полиморфизма гена VDR с такими заболеваниями, как остеопороз, уролитиаз, гиперпаратиреоз, псориаз, синдром раздраженного кишечника, туберкулез, ХПН, почечной остеодистрофией, опухолевыми заболеваниями, заболеваниями пародонта, а также различными сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Распространенность полиморфизма гена VDR имеет расово-этнические различия. Например, ВВ генотип полиморфного маркера Bsm I гена VDR имеют 15-25% американцев, европейцев и австралийцев; в отличие от представителей чернокожего населения - 0-13% и азиатов - 1-3%. Лично мне довелось столкнуться с полиморфизмом гена, кодирующего VDR. Это обуславливает своего рода сниженную чувствительность к этому гормону.
Более подробно читайте в статье Причины дефицита D3 и что такое полиморфизм VDR
VDR и иммунитет
Витамина D и его активный метаболит 1,25(OH)2D3 играет важную роль в модулировании иммунного ответа. Как правило, 1,25(OH)2D3 усиливает врожденный иммунный ответ, прежде всего, благодаря своей способности стимулировать кателицидин — антимикробный пептид, который важен для защиты от вторжения неблагоприятных микроорганизмов.