Ген VDR — рецептор витамина D и его полиморфизмы

VDR (Vitamin D Receptor / рецептор витамина D) — ген, который кодирует рецептор витамина D3. VDR относится к суперсемейству ядерных рецепторов гормонов лиганд-индуцируемых факторов транскрипции. Этот рецептор также функционирует как рецептор для вторичной желчной кислоты и литохолевой кислоты. VDR, главным образом, участвует в минеральном метаболизме, а так же регулирует ряд других важных метаболических путей, в том числе тех, что играют роль в формировании иммунного ответа и онкологическом патогенезе.

Значение и функция VDR

Как и рецепторы других стероидных гормонов, рецепторы витамина D после связывания с лигандом активируются, и, взаимодействуя в ядре со специфической последовательностью ДНК, контролируют транскрипцию соответствующих генов. VDR широко представлены в организме, причем не только в классических органах-мишенях, таких как кишечник, почки и кости, но и в мозге, сердце, эндотелии сосудов, гладкомышечных клетках, поджелудочной, предстательной и паращитовидной железах, коже и других органах.

Широкое распространение VDR в тканях предполагает, что данная система помимо кальциевого гомеостаза, имеет дополнительные физиологические функции. Действительно, было показано, что витамин D и его активные метаболиты играют важную роль в иммунной, сердечно-сосудистой, репродуктивной системах, в углеводном обмене, росте волос, а также тормозят пролиферацию кератиноцитов кожи и активируют их дифференцировку, предотвращают развитие различных опухолей.

Полиморфизм гена VDR

Для гена VDR характерен генетический полиморфизм, то есть различные вариации, так называемые, мутации. Мутации в этом гене связаны с рахитом, что характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Также установлена связь полиморфизма гена VDR с такими забо­леваниями, как остеопороз, уролитиаз, гиперпаратиреоз, псориаз, синдром раздраженной толстой кишки, туберкулез, ХПН, почечной остеодистрофией, опухолевыми заболеваниями, заболеваниями пародонта, а также различными сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Распространенность полиморфизма гена VDR имеет расово-этнические различия. Например, ВВ генотип полиморфного маркера Bsm I гена VDR имеют 15-25% американцев, европейцев и австралийцев; в отличие от представителей чернокожего населения - 0-13% и азиатов - 1-3%

VDR и иммунитет

Витамина D и его активный метаболит 1,25(OH)2D3 играет важную роль в модулировании иммунного ответа. Как правило, 1,25(OH)2D3 усиливает врожденный иммунный ответ, прежде всего, благодаря своей способности стимулировать кателицидин — антимикробный пептид, который важен для защиты от вторжения неблагоприятных микроорганизмов.

Смотрите также
Это довольно странно, но долгое время я не уделял должного внимания витамину D. Почему сам Подробнее

Низкий уровень витамина D связывают с повышением риска развития большого количества заболеваний. Ранее, несколько недооцененный, Подробнее

Витамин D — стероидный прегормон, который наряду с мощным регулирующим влиянием на обмен кальция обладает Подробнее

Солнцезащитные кремы предотвращают солнечные ожоги, но вместе с тем подавляют и синтез витамина D. К Подробнее