Альфа-маннозидоз

Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание, вызывающее проблемы во многих органах и тканях тела. У больных может быть умственная отсталость, отличительные черты лица и аномалии скелета.


Характерные черты лица при альфа-маннозидозе

  1. большая голова
  2. выступающий лоб
  3. низкая линию роста волос
  4. округлые брови
  5. большие уши
  6. уплощенная переносица
  7. выступающая челюсть
  8. большие промежутки между зубами
  9. разросшиеся десны
  10. большой язык

Скелетные аномалии при альфа-маннозидозе

  1. снижение плотности костей (остеопения)
  2. утолщение костей в верхней части черепа (свод черепа)
  3. деформации костей позвоночника
  4. ухудшение состояния костей и суставов

Больные могут также испытывать трудности с координацией движений (атаксия); мышечная слабость (миопатия); задержка в развитии моторики; нарушения речи; повышенный риск инфекций; увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия); скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия); потеря слуха; и помутнение хрусталика глаза (катаракта).

Некоторые люди с альфа-маннозидозом испытывают психиатрические симптомы, такие как депрессия, беспокойство или галлюцинации. Эпизоды психических расстройств могут быть вызваны стрессовыми факторами, такими как перенесенная операция, эмоциональное расстройство или изменения в распорядке дня.

Симптомы альфа-маннозидоза

Признаки и симптомы альфа-маннозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых. Расстройство может проявляться в младенчестве с быстрым прогрессированием и тяжелым неврологическим ухудшением.  Другие люди с альфа-маннозидозом испытывают более легкие признаки и симптомы, которые появляются позже и прогрессируют медленнее.

Самые легкие случаи могут быть обнаружены только с помощью лабораторных исследований и практически не вызывают симптомов.

Частота заболевания

По оценкам, альфа-маннозидоз встречается примерно у 1 из 500 000 человек во всем мире.

Причины

Мутации в гене MAN2B1 вызывают альфа-маннозидоз. Этот ген кодирует синтез фермента альфа-маннозидазы. Этот фермент работает в лизосомах и представляют собой компартменты, которые переваривают и перерабатывают материалы в клетке. Внутри лизосом фермент помогает расщеплять комплексы молекул сахара (олигосахариды), прикрепленные к определенным белкам (гликопротеинам).

В частности, альфа-маннозидаза помогает расщеплять олигосахариды, содержащие молекулу сахара, называемую маннозой. Мутации в гене MAN2B1 влияют на способность фермента альфа-маннозидазы выполнять свою роль в расщеплении маннозосодержащих олигосахаридов.

Эти олигосахариды накапливаются в лизосомах и вызывают сбои в работе клеток и, в конечном итоге, их гибель. Ткани и органы повреждаются из-за аномального накопления олигосахаридов и, как следствие, гибели клеток, что приводит к характерным признакам альфа-маннозидоза.

Наследственность

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но, как правило, не проявляет признаков и симптомов этого состояния.

Другие названия данного состояния

  1. альфа-D-маннозидоздефицит
  2. дефицит альфа-маннозидазы
  3. лизосомальный маннозидоз
  4. маннозидоз
Ivan Vlasov
cоздатель проекта 2gym micro logo

Цель проекта: предоставить максимальное количество полезной и актуальной информации для поклонников фитнеса и людей, интересующихся темой здорового образа жизни. подробнее