Характерные черты лица при альфа-маннозидозе
- большая голова
- выступающий лоб
- низкая линию роста волос
- округлые брови
- большие уши
- уплощенная переносица
- выступающая челюсть
- большие промежутки между зубами
- разросшиеся десны
- большой язык
Скелетные аномалии при альфа-маннозидозе
- снижение плотности костей (остеопения)
- утолщение костей в верхней части черепа (свод черепа)
- деформации костей позвоночника
- ухудшение состояния костей и суставов
Больные могут также испытывать трудности с координацией движений (атаксия); мышечная слабость (миопатия); задержка в развитии моторики; нарушения речи; повышенный риск инфекций; увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия); скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия); потеря слуха; и помутнение хрусталика глаза (катаракта).
Некоторые люди с альфа-маннозидозом испытывают психиатрические симптомы, такие как депрессия, беспокойство или галлюцинации. Эпизоды психических расстройств могут быть вызваны стрессовыми факторами, такими как перенесенная операция, эмоциональное расстройство или изменения в распорядке дня.
Симптомы альфа-маннозидоза
Признаки и симптомы альфа-маннозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых. Расстройство может проявляться в младенчестве с быстрым прогрессированием и тяжелым неврологическим ухудшением. Другие люди с альфа-маннозидозом испытывают более легкие признаки и симптомы, которые появляются позже и прогрессируют медленнее.
Самые легкие случаи могут быть обнаружены только с помощью лабораторных исследований и практически не вызывают симптомов.
Частота заболевания
По оценкам, альфа-маннозидоз встречается примерно у 1 из 500 000 человек во всем мире.
Причины
Мутации в гене MAN2B1 вызывают альфа-маннозидоз. Этот ген кодирует синтез фермента альфа-маннозидазы. Этот фермент работает в лизосомах и представляют собой компартменты, которые переваривают и перерабатывают материалы в клетке. Внутри лизосом фермент помогает расщеплять комплексы молекул сахара (олигосахариды), прикрепленные к определенным белкам (гликопротеинам).
В частности, альфа-маннозидаза помогает расщеплять олигосахариды, содержащие молекулу сахара, называемую маннозой. Мутации в гене MAN2B1 влияют на способность фермента альфа-маннозидазы выполнять свою роль в расщеплении маннозосодержащих олигосахаридов.
Эти олигосахариды накапливаются в лизосомах и вызывают сбои в работе клеток и, в конечном итоге, их гибель. Ткани и органы повреждаются из-за аномального накопления олигосахаридов и, как следствие, гибели клеток, что приводит к характерным признакам альфа-маннозидоза.
Наследственность
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но, как правило, не проявляет признаков и симптомов этого состояния.
Другие названия данного состояния
- альфа-D-маннозидоздефицит
- дефицит альфа-маннозидазы
- лизосомальный маннозидоз
- маннозидоз
